治疗时需兼顾 “癫痫控制” 与 “基础疾病管理”,药物选择以 “安全、低相互作用” 为原则:拉莫三嗪、加巴喷丁为首选,拉莫三嗪对部分性发作效果显著,副作用以皮疹为主(发生率约 5%),需从小剂量开始缓慢加量;加巴喷丁无需肝脏代谢,适合肝功能不全的患者,对神经病理性疼痛也有缓解作用,适合合并带状疱疹后神经痛的老年患者。需避免使用苯巴比妥、苯妥英钠等传统药物,前者易导致嗜睡、认知功能下降,后者可能引起牙龈增生、骨质疏松(老年患者骨质疏松风险高)。剂量调整需更谨慎,初始剂量为成人剂量的 1/2,每 2 周增加一次剂量,直至达到有效剂量;同时,需定期监测药物浓度(如拉莫三嗪血药浓度维持在 2-10μg/mL),避免药物蓄积。
再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)
专家门诊预约:可通过 “健康云” APP、医院官方公众号预约,癫痫专病门诊通常需提前 1-2 周预约,知名专家门诊(如上海儿童医学中心叶晓来主任)需提前 1 个月;
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
难治性癫痫患者:优先选择广西脑科医院国家二级癫痫中心(MDT 诊疗 + 神经调控手术)、广西医科大学第一附属医院神经内科(药物优化 + 电生理评估);
科室选择建议
全身性发作(全脑放电)小孩更常见,比如 6 岁的小敏,发作时突然愣神、积木掉地上,持续 4 秒,一天十几次,是 “失神发作”,脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”;15 岁的小杨,早上起床时手臂突然抖一下,持续 15 毫秒,是 “肌阵挛发作”,脑电图有 “多棘慢波综合”;50 岁的老周,发作时先全身僵硬(强直期,15 秒),再抽搐(阵挛期,40 秒),最后嗜睡,是 “强直 - 阵挛发作”(大发作);4 岁的小涛,发作时突然摔倒,持续 2 秒,马上站起来,是 “失张力发作”,他有 Lennox-Gastaut 综合征,常因摔倒受伤。
专家门诊预约:可通过 “贵州健康码” 微信公众号、“健康贵州 12320” APP 或医院官方平台预约,贵州医科大学附属医院刘健教授、贵阳市儿童医院张红教授等专家门诊需提前 1-2 个月预约;
(五)总结